سلطت الدراسات التي أجريت على اضطراب نادر في الجهاز العصبي يسبب الخرف والموت المبكر للأطفال، الضوء على علاج محتمل لهذه الحالة، حيث أدى الحقن المنتظم للإنزيم الرئيسي الذي يتعرض للنقص عند الأطفال المصابين بمرض باتن الطفلي، المعروف أيضًا باسم مرض CLN1، إلى تحسينات في الفئران والأغنام مع اضطراب وراثي مكافئ، ويمكن أن تساعد نتائج الدراسة التي أجرتها كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس ومعهد روزلين، في تطوير علاجات فعالة للأطفال المصابين بهذا المرض، والتي يمكن أن يؤدي إلى فقدان البصر، والضعف الإدراكي والحركي، والنوبات المبكرة، والموت.
"معهد روزلين Roslin Institute" يتوصل إلى علاج فعال للخرف عند الأطفال
ضخ الإنزيم
درس العلماء تأثير إعطاء جرعات من الإنزيم، المعروف باسم PPT1، في الفئران والأغنام مع نفس الجين المعيب الذي يؤدي إلى ظهور المرض لدى الأطفال، وأدت الجرعات الشهرية من إنزيم PPT1 الذي يتم ضخه في أدمغة الفئران إلى تحسين الوظيفة الحركية، وتقليل علامات المرض في خلايا الدماغ على مدى ستة أشهر من العلاج، وتحقق فريق البحث أولاً من جرعة الإنزيم وطريقة الإعطاء اللازمة ليكون لها تأثير مفيد على الفئران، واستقراء النتائج التي توصلوا إليها لتحديد علاجات تسريب الإنزيم الفعالة للأغنام المصابة، وأثبتت هذه الخطوة الحاسمة أن العلاجات الواعدة في الفئران يمكن توسيع نطاقها ليكون لها تأثير علاجي إيجابي مماثل في دماغ الإنسان.
وبنيت دراستهم على نهج مماثل لشكل مختلف من مرض باتن، المعروف باسم CLN2، والذي أدى إلى علاج يسمى سيرليبوناز ألفا أو برينورا، وتمت الموافقة على ذلك من قبل NHS بعد التجارب السريرية الناجحة بالتعاون بين المراكز في جميع أنحاء العالم، ومكنت الدراسة الأخيرة التي أجريت على الفئران والأغنام من إلقاء نظرة ثاقبة على تأثير العلاج من خلال اختبار المبادئ الأساسية في الفئران ثم تحسينها في حيوان ثديي يشبه حجم دماغه وتعقيده دماغ الأطفال، ويأمل فريق البحث في إجراء المزيد من الدراسات لتحسين التوقيت الفعال وجرعة العلاج ببدائل الإنزيم، للانتقال إلى علاج فعال لهذا الاضطراب المدمر في مرحلة الطفولة.
ما هو مرض باتن ؟
يعد مرض باتن، أحد الحالات المرضية المعروفة باسم اضطرابات التخزين الليزوزومية، مصطلحًا شاملاً لمجموعة من الحالات التنكسية العصبية التي تسببها الطفرات الجينية التي تؤثر على التخلص من نفايات الخلايا ونظام إعادة التدوير، ويمكن أن تظهر هذه الحالات في مراحل مختلفة من الطفولة، اعتمادًا على الجين الناقص، ويظهر شكل CLN1 الناقص في مرحلة الطفولة المبكرة، ويتطور بسرعة ولا يوجد علاج متاح حاليًا.
وجمع فريق Roslin نموذجًا من الأغنام المصابة بهذا الاضطراب باستخدام تقنية تحرير الجينوم CRISPR / Cas9، بحيث يمكن إجراء دراسات علاجية مثل هذه عليها، ومكن هذا الباحثين من فهم الآليات التي يقوم عليها تطور المرض بشكل أفضل، وتقييم طرق جديدة لإدارة الحالة، حيث تظهر على الحيوانات العديد من السمات المميزة للمرض عند الأطفال، من علامات المرض في الخلايا إلى التغيرات في حجم الدماغ.
